Allgemein, Elternbeitrag

3. GRIN-Familientreffen 2026

Am ersten Mai-Wochenende 2026 fand unser mittlerweile drittes Familientreffen statt. Im Grunde könnte man den Blogeintrag von letztem Jahr kopieren: der gleiche Bauernhof, die gleichen Familien, die gleiche Freude beim Ziege Füttern und perfektes Wetter wie im Vorjahr. Die Rahmenbedingungen für ein schönes Wochenende für Wiedersehen, Austausch und gemeinsame Zeit hätten also kaum besser sein können.

Auch wenn Vieles vertraut war, gab es ebenso Neues: zwei Familien, die extra aus Deutschland angereist sind, um beim Treffen dabei zu sein sowie zahlreiche erfreuliche Entwicklungen bei den Kindern. Wenn Klara plötzlich selbstständig auf uns zumarschiert statt wie im Vorjahr getragen zu werden, Oliver anfallsfrei ist oder Kinder große Fortschritte in Aufmerksamkeit und Kommunikation gemacht haben, wird besonders deutlich, wie viel sich innerhalb eines Jahres verändern kann. Oft sind es gerade diese Entwicklungen, die einem selbst im Alltag gar nicht so bewusst auffallen – vor allem dann, wenn die Kinder älter und die „großen Entwicklungsschritte“ seltener werden.

Umso schöner ist es, wenn man als Eltern von anderen gesagt bekommt, wie viel sich dennoch getan hat. Manche Fortschritte sind von außen sichtbarer als für einen selbst. Genau deshalb tun solche Begegnungen so gut: sich gegenseitig Mut zu machen, Erfahrungen auszutauschen, manchmal gemeinsam über das System zu schimpfen – und gleichzeitig dankbar zu sehen, dass die Kinder ihren Weg gehen.

Neben vielen schönen Stunden am Bauernhof mit Ziege und Hasen füttern, Katzen streicheln und Kühe beobachten haben wir auch wieder eine Schifffahrt am Mondsee gemacht. Der Termin fürs nächste Jahr ist bereits vereinbart und einige Familien haben gleich wieder fix gebucht.

Unsere Kinder

Das ist Maxi

Maxi ist ein junger Erwachsener mit einer sehr seltenen und schweren Form einer GRIN2A-Genveränderung.

Er sitzt im Rollstuhl, spricht nicht, kann keine gezielten Bewegungen ausführen und lebt mit Epilepsie. Sein Entwicklungsstand entspricht dem eines Babys.

Und trotzdem:
Maxi reagiert.
Auf Stimmen.
Auf Berührungen.
Auf Nähe.

In der Therapie geht es nicht um große Meilensteine.
Es geht um Lebensqualität.
Um Wahrnehmung.
Um Regulation.
Um kleine Reaktionen, die für Außenstehende kaum sichtbar sind – für seine Familie aber unendlich wertvoll.

Der Beginn

Mit fünf Monaten fiel uns auf, dass Maxi sich anders entwickelte als seine Schwester in diesem Alter.
Damit begann ein jahrelanger Ärztemarathon – Abklärungen, Untersuchungen, Vermutungen.

Wir starteten früh mit Therapien, obwohl es keine klare Diagnose gab. Über Jahre standen unterschiedlichste Verdachtsdiagnosen im Raum. Manchmal waren wir erleichtert, wenn sich eine Vermutung nicht bestätigte. Und doch blieb die Ungewissheit.

Mit etwa sechs Jahren wurde uns klar: Maxi wird nie laufen können.
Doch ohne Diagnose gab es keine Prognose – und ohne Prognose keine Antworten.

Erst mit rund 16 Jahren brachte eine erneute genetische Untersuchung Klarheit: eine Mutation im GRIN2A-Gen. Eine damals noch wenig erforschte Veränderung. Man erklärte uns, sie sei für die Epilepsie verantwortlich – aber nicht für die Schwere seiner komplexen Behinderung.

2023 erlebte Maxi eine besonders schwere Phase mit zahlreichen nächtlichen Anfällen und teils mehreren Notfallmedikamenten pro Nacht. In dieser Zeit begann ich selbst intensiv nach dieser Genmutation, die ja für seine Epilepsie verantwortlich sein sollte, zu recherchieren. Und es gab Neuigkeiten: die Forschung entwickelt sich weiter. Es gibt mittlerweile Selbsthilfegruppen und neue medikamentöse Ansätze.

Doch Maxi fällt selbst innerhalb der GRIN2A-Mutationen aus dem Rahmen.
Bis heute kann niemand sagen, ob eine gezielte Therapie bei ihm wirken würde.

Leben mit Maxi

Maxi braucht 24 Stunden am Tag Hilfe und Begleitung.
Er kann nie allein gelassen werden – nicht einmal für wenige Minuten.

Mit 175 cm Körpergröße ist er größer als ich. Mehrmals täglich muss er in den Rollstuhl, ins Bett oder ins Auto gehoben werden. Das geht eingentlich nur mit Hilfsmitteln oder zu zweit.

Ein Kind mit schwerer Behinderung verändert alles:
Freundeskreis.
Beruf.
Freizeit.
Urlaub.
Spontanität.
Lebensplanung.

Alles wird anders.

Warum es Schritt für Schritt gibt

Maxi ist der Grund, warum es Schritt für Schritt gibt.

Aus der eigenen Erfahrung heraus entstand der Wunsch, Strukturen zu schaffen, die Familien tragen. Therapien, die bleiben. Fachlichkeit, die verbindet. Begleitung, die nicht nach wenigen Einheiten endet.

„Schritt für Schritt“ wurde mit anderen betroffenen Familien gegründet, weil wir selbst erlebt haben, wie es ist, oft ohne Orientierung dazustehen. Und wir waren auf der Suche, nach der bestmöglichen Förderung für unsere Kinder.

Heute begleiten wir viele Kinder mit seltenen und komplexen Erkrankungen – mit interdisziplinärer Therapie, langfristiger Perspektive und dem Wissen, dass Entwicklung manchmal anders aussieht als erwartet.

Maxi hat unser Leben verändert.
Und er hat den Grundstein für etwas gelegt, das heute vielen Familien Unterstützung gibt.

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2. GRIN-Familientreffen

Sechs österreichische Familien, die etwas ganz Besonderes verbindet: sie alle haben ein Kind, das eine GRIN-Mutation aufweist. Ein gemeinsamer Urlaub am Bauernhof im Salzkammergut bot den idealen Rahmen für ein erstes Kennenlernen von jenen, die sich zum ersten Mal begegnet sind, aber auch für das Wiedersehen von jenen Kindern, die man seit Jahren immer wieder mal sieht. Neben dem Austausch über ähnliche Probleme und Herausforderungen, über Glück und Leid zwischen den Eltern, gab es für die GRIN-Kinder, die allesamt mit ihren Eltern und einem Geschwisterkind angereist waren, viel Zeit für gemeinsames Spielen und Erkunden am Bauernhof. Wir konnten Kühe beobachten, Hendln, Hasen und vor allem die bei allen beliebte Ziege füttern. Sie musste nach unserem Besuch wohl erst einmal auf Diät gesetzt werden, nachdem sie von früh morgens bis spät abends stundenlang gefüttert wurde. 

Die sechs Familien aus Oberösterreich, Niederösterreich, der Steiermark, Tirol und Wien mit ihren GRIN-Kindern im Alter zwischen 9 Monaten und 7 Jahren genossen am ersten Mai-Wochenende das wunderschöne Wetter bei einer Bootsfahrt am Mondsee und dem Besuch von Gut Aiderbichl. In den gemütlichen und geräumigen Appartements der Familie Stabauer (https://www.ferienhof-stabauer.at) fanden alle dazwischen gut Erholung – Blick auf Irrsee inklusive. 

Am Sonntag passte das regnerische Wetter zum Abschied, doch es wurden schon Pläne für das nächste Familientreffen im Jahr 2026 geschmiedet, bei dem es ein Wiedersehen geben soll. 

Trotz der verbindenden GRIN-Diagnose, die die Familien zusammenbrachte, zeigte sich beim Treffen gleichzeitig, dass GRIN-Kinder mit allen anderen Kindern etwas ganz Zentrales gemeinsam haben, nämlich, dass sie genauso einzigartig und individuell sind wie jedes andere Kind auch.

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Gemeinsames Plantschen

Baden, Plantschen und Rutschen lieben viele GRIN-Kinder. Was könnte es da für einen besseren Ort für ein Treffen geben als ein Hallenbad? In den Semesterferien Anfang Februar konnten die Familien von Philea und Jakob gemeinsame Zeit verbringen und die Kinder sich im warmen Wasser so richtig austoben. Körperliche Einschränkungen, die sonst die Bewegungsmöglichkeiten beeinflussen, treten im Wasser in den Hintergrund. Jakob ist mit großer Freude von den Stufen ins Wasser „gesprungen“, Philea rutschte sogar alleine auf der großen Rutsche und hatte genügend Kraft, unzählige Male den Rutschenturm zu erklimmen.

Obwohl die beiden an dem gemeinsamen Badetag nicht so miteinander gespielt haben, wie sich das Eltern von gewöhnlichen Kleinkindern vorstellen, so haben sie sich doch immer wieder umgeschaut, wo der jeweils andere gerade ist und auch Tage danach noch nach dem anderen gefragt.

Die Familien wohnen in unterschiedlichen Bundesländern, doch es ist schön, wenn sich gemeinsame Ausflüge oder Unternehmungen, wie eben dieses Mal während eines Urlaubs, ergeben und man sich über die Herausforderungen mit einem beeinträchtigen Kind austauschen kann und gleichzeitig schöne Momente erlebt.

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1. GRIN-Austria-Familientreffen

Ein Urlaub auf einem Bauernhof in Oberösterreich bot den idealen Rahmen für das erste GRIN-Austria-Familientreffen von 18.-20. August 2023. Von den Eseln, Schafen, Hühnern und Hasen waren die Kinder genauso begeistert wie vom großen Spielplatz. Im Zentrum stand das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Familien, die mit ihren GRIN-Kindern Philea, Leo, Marcel und Jakob aus der Steiermark, Oberösterreich und Niederösterreich teilnahmen.
Am Programm standen ein gemeinsamer Ausflug in den Tierpark Grünau und ein Abstecher an den wunderschönen, aber eiskalten Almsee, in den trotz der heißen Temperaturen nur die Mutigsten (die Kinder) ihre Füße hielten. Bei einem Videotreffen mit den Leipziger GRIN-Experten Prof. Johannes Lemke und Dr. Ilona Krey konnten viele offene Fragen rund um die GRIN-Mutation geklärt werden.
Die Familien beschäftigen gleiche Themen und ähnliche Fragen und – obwohl drei der vier Kinder in einem ähnlichen Alter sind – zeigte sich, dass trotz derselben Diagnose jedes Kind einzigartig und die Charaktere unterschiedlich sind.
Zwischen den Kindern (und natürlich auch ihren Eltern) sind erste Freundschaften entstanden, sodass es spätestens im nächsten Jahr eine Wiederholung des Treffens geben soll.

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Kann man GRIN „sehen“?

Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen.

Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier.

Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023, welche Projekte heuer finalisiert werden sollen. Interessant sind auch die Zahlen aus dem GRI-Registry: 2022 haben sich über 200 Familien neu eingetragen, damit sind bereits 862 Menschen mit GRIN-assoziierter Erkrankung registriert.

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Endlich Flecken!

Viele Kinder mit GRIN-Veränderungen haben Schwierigkeiten beim Essen. Im Nachhinein wissen viele Eltern, dass die Trinkschwäche, die ihr Baby von Geburt an hatte, das erste erkennbare Symptom der Erkrankung war. Bei anderen Kindern fängt die Problematik an, wenn der erste Brei oder gar feste Nahrung gegessen werden soll. Gründe dafür können beispielsweise eine schwache Mundmuskulatur oder aber auch Wahrnehmungsstörungen sein. Manche Kinder müssen mittels PEG-Sonde ernährt werden.

Dr. Anna Maria Cavini ist Kinder- und Jugendfachärztin und eine Expertin für Fütter- und Essstörungen. Wir durften sie bei Jakobs erstem Reha-Aufenthalt im kokon Bad Erlach kennenlernen. Frau Dr. Cavini hat mit einem multiprofessionellem Team ein neues Angebot entwickelt, das sich genau an Familien wie unsere richtet. Aus diesem Anlass durften wir über Jakobs Erfahrungen berichten. Darin erfährt ihr auch, warum man sich über Flecken freuen kann:

Alle Infos zur neuen Intensivtherapie:

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19. März ist GRIN2D-Tag

Menschen mit GRIN2D-Veränderung sind in der Forschung aktuell am wenigsten präsent. Im GRIN Registry haben sich erst sieben Familien mit einem Kind oder Jugendlichen mit GRIN2D-Mutation eingetragen. Die Variante wurde 2016, einige Jahre nach den anderen Varianten (GRIN1, GRIN2A und GRIN2B), erstmals beschrieben. CureGRIN verweist auf überhaupt erst weniger als 25 weltweit diagnostizierte Menschen. In Österreich ist uns bisher kein Kind mit GRIN2D-Veränderung bekannt.

Menschen mit GRIN2D-Veränderung ist der heutige 19. März gewidmet. Die Tage im März sind nach dem Chromosom gewählt, auf dem sich das veränderte Gen befindet.

#GRINawareness #GRIN2D

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16. März ist GRIN2A-Tag

Der März ist den GRIN-assoziierten Erkrankungen gewidmet. Jede GRIN-Variante hat einen eigenen Tag. Heute am 16. März ist GRIN2A an der Reihe.

Schätzungen zufolge kommt eine Mutation am GRIN2A-Gen bei 3,23 von 100.000 Geburten vor. Gleichzeitig geht man jedoch davon aus, dass die Schätzung unter Umständen zu niedrig sein könnte, da Menschen ohne kognitive Beeinträchtigung nicht berücksichtigt werden. Diese machen jedoch etwa ein Drittel der Fälle aus.

# GRIN2A #GRIawareness

(Quelle: https://curegrin.org/grin-disorder/, Abruf am 16.03.2023)

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12. März ist GRIN2B-Tag

„Green was?“ Wenn man jemandem erklären möchte, was unsere Kinder so besonders macht und vom veränderten Gen GRIN2B erzählt, kann damit niemand etwas anfangen und viele denken zuerst einmal an das englische Wort für grün. Mutationen an einem der GRIN-Gene (egal ob GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D) sind noch wenig bekannt, so wie es bei den meisten seltenen Erkrankungen der Fall ist. Um dem entgegenzuwirken und Bewusstsein für Menschen mit diesen Genveränderungen zu schaffen, wurde der GRIN2B-Tag ins Leben gerufen.

Der 12. März wurde gewählt, weil GRIN2B am 12. Chromosom liegt. Lasst uns gemeinsam GRIN2B bekannt machen!

#GRIN2B #GRIN2BAwareness #rare

GRIN2BFoundation Awarenss week