Maxi ist ein junger Erwachsener mit einer sehr seltenen und schweren Form einer GRIN2A-Genveränderung.
Er sitzt im Rollstuhl, spricht nicht, kann keine gezielten Bewegungen ausführen und lebt mit Epilepsie. Sein Entwicklungsstand entspricht dem eines Babys.
Und trotzdem:
Maxi reagiert.
Auf Stimmen.
Auf Berührungen.
Auf Nähe.
In der Therapie geht es nicht um große Meilensteine.
Es geht um Lebensqualität.
Um Wahrnehmung.
Um Regulation.
Um kleine Reaktionen, die für Außenstehende kaum sichtbar sind – für seine Familie aber unendlich wertvoll.
Der Beginn
Mit fünf Monaten fiel uns auf, dass Maxi sich anders entwickelte als seine Schwester in diesem Alter.
Damit begann ein jahrelanger Ärztemarathon – Abklärungen, Untersuchungen, Vermutungen.
Wir starteten früh mit Therapien, obwohl es keine klare Diagnose gab. Über Jahre standen unterschiedlichste Verdachtsdiagnosen im Raum. Manchmal waren wir erleichtert, wenn sich eine Vermutung nicht bestätigte. Und doch blieb die Ungewissheit.
Mit etwa sechs Jahren wurde uns klar: Maxi wird nie laufen können.
Doch ohne Diagnose gab es keine Prognose – und ohne Prognose keine Antworten.
Erst mit rund 16 Jahren brachte eine erneute genetische Untersuchung Klarheit: eine Mutation im GRIN2A-Gen. Eine damals noch wenig erforschte Veränderung. Man erklärte uns, sie sei für die Epilepsie verantwortlich – aber nicht für die Schwere seiner komplexen Behinderung.
2023 erlebte Maxi eine besonders schwere Phase mit zahlreichen nächtlichen Anfällen und teils mehreren Notfallmedikamenten pro Nacht. In dieser Zeit begann ich selbst intensiv nach dieser Genmutation, die ja für seine Epilepsie verantwortlich sein sollte, zu recherchieren. Und es gab Neuigkeiten: die Forschung entwickelt sich weiter. Es gibt mittlerweile Selbsthilfegruppen und neue medikamentöse Ansätze.
Doch Maxi fällt selbst innerhalb der GRIN2A-Mutationen aus dem Rahmen.
Bis heute kann niemand sagen, ob eine gezielte Therapie bei ihm wirken würde.
Leben mit Maxi
Maxi braucht 24 Stunden am Tag Hilfe und Begleitung.
Er kann nie allein gelassen werden – nicht einmal für wenige Minuten.
Mit 175 cm Körpergröße ist er größer als ich. Mehrmals täglich muss er in den Rollstuhl, ins Bett oder ins Auto gehoben werden. Das geht eingentlich nur mit Hilfsmitteln oder zu zweit.
Ein Kind mit schwerer Behinderung verändert alles:
Freundeskreis.
Beruf.
Freizeit.
Urlaub.
Spontanität.
Lebensplanung.
Alles wird anders.
Warum es Schritt für Schritt gibt
Maxi ist der Grund, warum es Schritt für Schritt gibt.
Aus der eigenen Erfahrung heraus entstand der Wunsch, Strukturen zu schaffen, die Familien tragen. Therapien, die bleiben. Fachlichkeit, die verbindet. Begleitung, die nicht nach wenigen Einheiten endet.
„Schritt für Schritt“ wurde mit anderen betroffenen Familien gegründet, weil wir selbst erlebt haben, wie es ist, oft ohne Orientierung dazustehen. Und wir waren auf der Suche, nach der bestmöglichen Förderung für unsere Kinder.
Heute begleiten wir viele Kinder mit seltenen und komplexen Erkrankungen – mit interdisziplinärer Therapie, langfristiger Perspektive und dem Wissen, dass Entwicklung manchmal anders aussieht als erwartet.
Maxi hat unser Leben verändert.
Und er hat den Grundstein für etwas gelegt, das heute vielen Familien Unterstützung gibt.
GRIN Austria 