Allgemein, Elternbeitrag

2. GRIN-Familientreffen

Sechs österreichische Familien, die etwas ganz Besonderes verbindet: sie alle haben ein Kind, das eine GRIN-Mutation aufweist. Ein gemeinsamer Urlaub am Bauernhof im Salzkammergut bot den idealen Rahmen für ein erstes Kennenlernen von jenen, die sich zum ersten Mal begegnet sind, aber auch für das Wiedersehen von jenen Kindern, die man seit Jahren immer wieder mal sieht. Neben dem Austausch über ähnliche Probleme und Herausforderungen, über Glück und Leid zwischen den Eltern, gab es für die GRIN-Kinder, die allesamt mit ihren Eltern und einem Geschwisterkind angereist waren, viel Zeit für gemeinsames Spielen und Erkunden am Bauernhof. Wir konnten Kühe beobachten, Hendln, Hasen und vor allem die bei allen beliebte Ziege füttern. Sie musste nach unserem Besuch wohl erst einmal auf Diät gesetzt werden, nachdem sie von früh morgens bis spät abends stundenlang gefüttert wurde. 

Die sechs Familien aus Oberösterreich, Niederösterreich, der Steiermark, Tirol und Wien mit ihren GRIN-Kindern im Alter zwischen 9 Monaten und 7 Jahren genossen am ersten Mai-Wochenende das wunderschöne Wetter bei einer Bootsfahrt am Mondsee und dem Besuch von Gut Aiderbichl. In den gemütlichen und geräumigen Appartements der Familie Stabauer (https://www.ferienhof-stabauer.at) fanden alle dazwischen gut Erholung – Blick auf Irrsee inklusive. 

Am Sonntag passte das regnerische Wetter zum Abschied, doch es wurden schon Pläne für das nächste Familientreffen im Jahr 2026 geschmiedet, bei dem es ein Wiedersehen geben soll. 

Trotz der verbindenden GRIN-Diagnose, die die Familien zusammenbrachte, zeigte sich beim Treffen gleichzeitig, dass GRIN-Kinder mit allen anderen Kindern etwas ganz Zentrales gemeinsam haben, nämlich, dass sie genauso einzigartig und individuell sind wie jedes andere Kind auch.

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1. GRIN-Austria-Familientreffen

Ein Urlaub auf einem Bauernhof in Oberösterreich bot den idealen Rahmen für das erste GRIN-Austria-Familientreffen von 18.-20. August 2023. Von den Eseln, Schafen, Hühnern und Hasen waren die Kinder genauso begeistert wie vom großen Spielplatz. Im Zentrum stand das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Familien, die mit ihren GRIN-Kindern Philea, Leo, Marcel und Jakob aus der Steiermark, Oberösterreich und Niederösterreich teilnahmen.
Am Programm standen ein gemeinsamer Ausflug in den Tierpark Grünau und ein Abstecher an den wunderschönen, aber eiskalten Almsee, in den trotz der heißen Temperaturen nur die Mutigsten (die Kinder) ihre Füße hielten. Bei einem Videotreffen mit den Leipziger GRIN-Experten Prof. Johannes Lemke und Dr. Ilona Krey konnten viele offene Fragen rund um die GRIN-Mutation geklärt werden.
Die Familien beschäftigen gleiche Themen und ähnliche Fragen und – obwohl drei der vier Kinder in einem ähnlichen Alter sind – zeigte sich, dass trotz derselben Diagnose jedes Kind einzigartig und die Charaktere unterschiedlich sind.
Zwischen den Kindern (und natürlich auch ihren Eltern) sind erste Freundschaften entstanden, sodass es spätestens im nächsten Jahr eine Wiederholung des Treffens geben soll.

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Kann man GRIN „sehen“?

Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen.

Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier.

Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023, welche Projekte heuer finalisiert werden sollen. Interessant sind auch die Zahlen aus dem GRI-Registry: 2022 haben sich über 200 Familien neu eingetragen, damit sind bereits 862 Menschen mit GRIN-assoziierter Erkrankung registriert.

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16. März ist GRIN2A-Tag

Der März ist den GRIN-assoziierten Erkrankungen gewidmet. Jede GRIN-Variante hat einen eigenen Tag. Heute am 16. März ist GRIN2A an der Reihe.

Schätzungen zufolge kommt eine Mutation am GRIN2A-Gen bei 3,23 von 100.000 Geburten vor. Gleichzeitig geht man jedoch davon aus, dass die Schätzung unter Umständen zu niedrig sein könnte, da Menschen ohne kognitive Beeinträchtigung nicht berücksichtigt werden. Diese machen jedoch etwa ein Drittel der Fälle aus.

# GRIN2A #GRIawareness

(Quelle: https://curegrin.org/grin-disorder/, Abruf am 16.03.2023)

Unsere Kinder

Das ist Marcel

Unser Sohn Marcel wurde 2002 geboren. Er hat einen Entwicklungsrückstand, eine geistige Beeinträchtigung und kann nur einzelne Wörter sprechen. Mit zunehmenden Alter wurde seine Wahrnehmungsstörung immer ausgeprägter. Besonders empfindlich reagiert er auf Geräusche und Personen. Bei langen Autofahrten kann er sich wieder entspannen. Besonders liebt er es Tiere mit ihren Lauten aufzuzählen. Nach langer Suche nach der Ursache seiner Beeinträchtigung, haben wir 2018 von seiner Mutation am Gen GRIN2A erfahren. Da war er schon 16 Jahre alt.
Seit 5 Jahren besucht er an vier Vormittagen in der Woche eine kleine Betreuungseinrichtung. Dort hat er einen eigenen Raum und Einzelbetreuung zur Verfügung, da er es leider auch in einer kleinen Gruppe nicht aushalten kann. Wir sind über diesen Platz sehr froh und dankbar, da er auch nicht immer nur zu Hause sein will.