Autor: grinaustria

Allgemein, Elternbeitrag

2. GRIN-Familientreffen

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Sechs österreichische Familien, die etwas ganz Besonderes verbindet: sie alle haben ein Kind, das eine GRIN-Mutation aufweist. Ein gemeinsamer Urlaub am Bauernhof im Salzkammergut bot den idealen Rahmen für ein erstes Kennenlernen von jenen, die sich zum ersten Mal begegnet sind, aber auch für das Wiedersehen von jenen Kindern, die man seit Jahren immer wieder mal sieht. Neben dem Austausch über ähnliche Probleme und Herausforderungen, über Glück und Leid zwischen den Eltern, gab es für die GRIN-Kinder, die allesamt mit ihren Eltern und einem Geschwisterkind angereist waren, viel Zeit für gemeinsames Spielen und Erkunden am Bauernhof. Wir konnten Kühe beobachten, Hendln, Hasen und vor allem die bei allen beliebte Ziege füttern. Sie musste nach unserem Besuch wohl erst einmal auf Diät gesetzt werden, nachdem sie von früh morgens bis spät abends stundenlang gefüttert wurde. 

Die sechs Familien aus Oberösterreich, Niederösterreich, der Steiermark, Tirol und Wien mit ihren GRIN-Kindern im Alter zwischen 9 Monaten und 7 Jahren genossen am ersten Mai-Wochenende das wunderschöne Wetter bei einer Bootsfahrt am Mondsee und dem Besuch von Gut Aiderbichl. In den gemütlichen und geräumigen Appartements der Familie Stabauer (https://www.ferienhof-stabauer.at) fanden alle dazwischen gut Erholung – Blick auf Irrsee inklusive. 

Am Sonntag passte das regnerische Wetter zum Abschied, doch es wurden schon Pläne für das nächste Familientreffen im Jahr 2026 geschmiedet, bei dem es ein Wiedersehen geben soll. 

Trotz der verbindenden GRIN-Diagnose, die die Familien zusammenbrachte, zeigte sich beim Treffen gleichzeitig, dass GRIN-Kinder mit allen anderen Kindern etwas ganz Zentrales gemeinsam haben, nämlich, dass sie genauso einzigartig und individuell sind wie jedes andere Kind auch.

Allgemein

Seltener als ein Schaltjahr

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Den 29. Februar gibt es nur alle vier Jahre. Daher wurde dieser Tag gewählt, um die Öffentlichkeit auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen.

Wie selten ist selten?

In Österreich spricht man von einer seltenen Erkrankung, wenn diese nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU haben.1 Seltene Erkrankungen sind also wirklich selten. Zählt man jedoch alle seltenen Erkrankungen zusammen, so sieht man, dass viele Menschen davon betroffen sind, laut Pro Rare Austria fast eine halbe Million ÖsterreicherInnen..2

GRIN Europe hat auf seiner Website eine Darstellung, wie viele Familien mit Mitgliedern mit GRIN-assoziierten Erkrankungen in Europa bekannt sind. An den absoluten Zahlen erkennt man schnell, dass in manchen Ländern viel diagnostiziert wird, in anderen wiederum nicht so häufig eine GRIN-Diagnose gestellt wird. Zu bedenken ist, dass es auch immer darauf ankommt, ob Familienangehörige selbst nach „Gleichgesinnten“ suchen oder ob ihnen das kein Anliegen ist. Solange sich Eltern nicht selbst in Datenbanken (wie dem GRIN Portal) eintragen, sind GRIN-Diagnosen auch nirgendwo erfasst.

Quelle: GRIN Europe, https://www.grineurope.org/resources/grin-in-europe-and-the-world/ (Abruf 18.02.2024)

Für Angehörige von Menschen von seltenen Erkrankungen ist es oft schwierig, im Gesundheitssystem an die „richtigen“ ÄrztInnen zu kommen. Von speziellen Therapieansätzen haben wir Eltern großteils durch eigene Recherche bzw. Austausch untereinander erfahren, da behandelnden ÄrztInnen meist die Zeit, manchmal vielleicht auch der Wille fehlt, sich wegen einem einzelnen Patient oder einer einzelnen Patientin mit der aktuellen Forschung auseinanderzusetzen. Weist man die ÄrztInnen dann auf mögliche Therapieansätze hin, die bereits von vielen anderen Familien verfolgt werden, besteht durchaus Bereitschaft, diese zu unterstützen. Der Anstoß kommt aber meist von uns Eltern.

Das ist nur einer der Gründe, warum es uns wichtig ist, dass wir uns austauschen können. Wir hoffen, dass uns in den nächsten Jahren noch weitere Familien finden und wir in vier Jahren, wenn der seltenste Tag des Jahres wiederkommt, schon eine größere Gemeinschaft sind.

Vor allem in Nordamerika gibt es bereits größere PatientInnenorganisationen, die auch viel Öffentlichkeitsarbeit machen, um auf GRIN-assoziierte Erkrankungen hinzuweisen, und Spenden für die Forschung sammeln. So hat es beispielsweise CureGRIN heuer geschafft, am Rare Disease Day einige Gebäude in ihren Farben lila, blau und orange zu beleuchten, um auf unsere Kinder und deren Bedürfnisse aufmerksam zu machen. Aktuelle Fotos und Beiträge der Kampagne finden sich ab sofort auf der Facebook-Seite. Danke an alle, die sich für die Kinder engagieren.

  1. Bundesministerium für Soziales, Gesundheit, Pflege und Konsumentenschutz (18.02.2024): https://www.sozialministerium.at/Themen/Gesundheit/Seltene-Krankheiten.html ↩︎
  2. Pro Rare Austria (18.02.2024): https://www.prorare-austria.org/ ↩︎
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#MeetAndGRI London

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Am 2. März organisiert CureGrin nach einigen Veranstaltungen in Nordamerika auch in Europa ein „Meet & GRI“. In London haben Interessierte die Möglichkeit, sich über die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse zu informieren und andere GRIN-Familien kennenzulernen.

Alle Informationen zum „Meet & GRI“: https://curegrinfoundation.salsalabs.org/london/index.html

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Gemeinsames Plantschen

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Baden, Plantschen und Rutschen lieben viele GRIN-Kinder. Was könnte es da für einen besseren Ort für ein Treffen geben als ein Hallenbad? In den Semesterferien Anfang Februar konnten die Familien von Philea und Jakob gemeinsame Zeit verbringen und die Kinder sich im warmen Wasser so richtig austoben. Körperliche Einschränkungen, die sonst die Bewegungsmöglichkeiten beeinflussen, treten im Wasser in den Hintergrund. Jakob ist mit großer Freude von den Stufen ins Wasser „gesprungen“, Philea rutschte sogar alleine auf der großen Rutsche und hatte genügend Kraft, unzählige Male den Rutschenturm zu erklimmen.

Obwohl die beiden an dem gemeinsamen Badetag nicht so miteinander gespielt haben, wie sich das Eltern von gewöhnlichen Kleinkindern vorstellen, so haben sie sich doch immer wieder umgeschaut, wo der jeweils andere gerade ist und auch Tage danach noch nach dem anderen gefragt.

Die Familien wohnen in unterschiedlichen Bundesländern, doch es ist schön, wenn sich gemeinsame Ausflüge oder Unternehmungen, wie eben dieses Mal während eines Urlaubs, ergeben und man sich über die Herausforderungen mit einem beeinträchtigen Kind austauschen kann und gleichzeitig schöne Momente erlebt.

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Ein Treffen mit dem Walzer-König

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Unser Sohn Jakob liebt Musik. Und zwar besonders klassische Musik. Eine Zeit lang konnte er den ganzen Tag Mozarts „Kleine Nachtmusik“ hören, dann begeisterte ihn der Radetzky-Marsch, der zur Zeit schön langsam von Weihnachtsliedern abgelöst wird. Die Musik gefällt ihm aber nicht nur, sondern hilft ihm auch. Wenn er krank ist und nichts essen und trinken möchte, dann bewahrte ihn Musik schon das ein oder andere Mal vor Schlimmerem wie einem Krankenhausaufenthalt, weil er dann wieder zu essen und trinken begann. Wenn sich Jakob nicht nur die Musik anhören, sondern auch im Fernsehen oder Internet anschauen durfte, dann war es André Rieu, der ihm selbst in Momenten, in denen es ihm schlecht ging, ein Lächeln ins Gesichert zaubern konnte. Seine Bewunderung für den niederländischen Künstler und dessen Musikshows brachten uns auf eine Idee. Wir schrieben André Rieu, ob es irgendeine Möglichkeit gäbe, dass Jakob einmal bei einer Generalprobe dabei sein könnte, weil ein stundenlanges Konzert am späten Abend und die Menschenmassen wohl zu viel für ihn wären. Und tatsächlich, wir wurden mit Jakob Anfang November eingeladen, als André Rieu in Wien gastierte.

Wir wurden freundlich empfangen, von Rieus Team betreut und Jakob durfte dann beim Soundcheck als einziger Gast in der riesigen Wiener Stadthalle dem großen Orchester und dem „König des Walzers“ lauschen. Jakob ließ sich von der Musik mitreißen, dirigierte und tanzte dazu. André Rieu nahm sich zwischen den Proben und seinem großen Auftritt am Abend Zeit, um ein paar Worte mit Jakob zu wechseln – und natürlich auch für ein Foto. Wir wurden zum Abschluss eingeladen, mit dem gesamten 200-köpfigen Orchester und Team zu Abend zu essen.

Vielen Dank an André Rieu und seine Frau Marjorie für dieses einzigartige Erlebnis, das Jakob lange in Erinnerung bleiben wird. 

Alleine in der großen Stadthalle
Die riesige Bühne
Gespannt lauscht Jakob der Musik
Zum Abschluss noch ein Foto und Jakob ruft: „André Rieu“
Allgemein, Elternbeitrag

Rückschau auf die 5. Europäische GRIN-Konferenz

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Anfang Oktober fand die von GRIN Europe organisierte GRIN-Konferenz bereits zum 5. Mal statt. In Kürze werden die Vorträge auf dem Youtube-Channel zur Verfügung stehen. Einen persönlichen Rückblick auf die Konferenz gibt uns Philipp, Papa eines Kindes mit GRIN1-Mutation. Danke, dass du deine Eindrücke mit uns teilst und kompakt über die wichtigsten Neuigkeiten informierst. Hier geht’s zu den Infos.

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1. GRIN-Austria-Familientreffen

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Ein Urlaub auf einem Bauernhof in Oberösterreich bot den idealen Rahmen für das erste GRIN-Austria-Familientreffen von 18.-20. August 2023. Von den Eseln, Schafen, Hühnern und Hasen waren die Kinder genauso begeistert wie vom großen Spielplatz. Im Zentrum stand das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Familien, die mit ihren GRIN-Kindern Philea, Leo, Marcel und Jakob aus der Steiermark, Oberösterreich und Niederösterreich teilnahmen.
Am Programm standen ein gemeinsamer Ausflug in den Tierpark Grünau und ein Abstecher an den wunderschönen, aber eiskalten Almsee, in den trotz der heißen Temperaturen nur die Mutigsten (die Kinder) ihre Füße hielten. Bei einem Videotreffen mit den Leipziger GRIN-Experten Prof. Johannes Lemke und Dr. Ilona Krey konnten viele offene Fragen rund um die GRIN-Mutation geklärt werden.
Die Familien beschäftigen gleiche Themen und ähnliche Fragen und – obwohl drei der vier Kinder in einem ähnlichen Alter sind – zeigte sich, dass trotz derselben Diagnose jedes Kind einzigartig und die Charaktere unterschiedlich sind.
Zwischen den Kindern (und natürlich auch ihren Eltern) sind erste Freundschaften entstanden, sodass es spätestens im nächsten Jahr eine Wiederholung des Treffens geben soll.

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5. Europäische GRIN-Konferenz

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Am 7. und 8. Oktober 2023 findet bereits zum fünften Mal die europäische GRIN- Konferenz statt. GRIN Europe (bis vor kurzem GRIN2B Europe) bringt an den beiden Tagen ForscherInnen, ÄrztInnen und Familien zusammen, um sich über den neuesten Forschungsstand auszutauschen.

Die Konferenz findet in Barcelona statt, es ist aber auch möglich via Live-Stream dabei zu sein. Die Vorträge werden gefilmt und sollen später am Youtube-Kanal von GRIN Europe mit (deutschen) Untertiteln verfügbar sein.

Hier das Programm der Konferenz:

Alle weiteren Informationen sowie die Anmeldemöglichkeit findet ihr auf der Website von GRIN Europe.

Unsere Kinder

Das ist Philea

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Philea ist vier Jahre alt und stolze große Schwester eines kleinen Bruders. Mit ihm und ihren Eltern lebt sie in einem kleinen Ort in der Nähe von Graz, dessen Ruhe ihr sehr guttut. Besonders liebt sie es, Tiere zu füttern, Bücher anzuschauen und Musik mit ihrer Tonie-Box zu hören – auch wenn sie den Sinn der Texte oft nicht versteht, kann sie die meisten Lieder auswendig mitsingen. Sie ist sowieso sehr wissbegierig und liebt es, Dinge ganz oft zu wiederholen, um sie dann voller Freude auswendig aufzusagen, zum Beispiel die Wochentage und Monate. Die ersten Jahre hat sie sich stark verzögert entwickelt, doch im letzten Jahr hat sie viel aufgeholt – sicher auch dank ihrer lieben Therapeutinnen. Sie spricht immer öfter in Sätzen, kann Dinge abzählen und macht auch motorisch Fortschritte, neuerdings kann sie richtig hüpfen 😊

Ihr Element ist das Wasser, am liebsten würde sie jeden Tag schwimmen gehen oder zumindest in die Badewanne. Sie geht gern in den Kindergarten, jedoch nicht zu lange, weil sie regelmäßig Ruhe und Pausen braucht. Lärm (von Rasenmäher bis Einkaufszentrum) und Stress verträgt sie gar nicht gut, da beginnt sie schnell zu quietschen, und wenn man es übersieht und sie überreizt, verzweifelt sie und ist schwer wieder ins Gleichgewicht zu bringen. Ihr Epilepsie-Medikament hat das leider noch verstärkt, derzeit ist sie aber gut eingestellt. Ansonsten ist sie wie die meisten sehr fröhlich – außergewöhnlich an ihr ist, dass sie gerne und viel isst. Wir sind gespannt, was wir noch mit ihr erleben werden!

Allgemein

Kann man GRIN „sehen“?

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Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen.

Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier.

Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023, welche Projekte heuer finalisiert werden sollen. Interessant sind auch die Zahlen aus dem GRI-Registry: 2022 haben sich über 200 Familien neu eingetragen, damit sind bereits 862 Menschen mit GRIN-assoziierter Erkrankung registriert.