Allgemein, Elternbeitrag

2. GRIN-Familientreffen

Sechs österreichische Familien, die etwas ganz Besonderes verbindet: sie alle haben ein Kind, das eine GRIN-Mutation aufweist. Ein gemeinsamer Urlaub am Bauernhof im Salzkammergut bot den idealen Rahmen für ein erstes Kennenlernen von jenen, die sich zum ersten Mal begegnet sind, aber auch für das Wiedersehen von jenen Kindern, die man seit Jahren immer wieder mal sieht. Neben dem Austausch über ähnliche Probleme und Herausforderungen, über Glück und Leid zwischen den Eltern, gab es für die GRIN-Kinder, die allesamt mit ihren Eltern und einem Geschwisterkind angereist waren, viel Zeit für gemeinsames Spielen und Erkunden am Bauernhof. Wir konnten Kühe beobachten, Hendln, Hasen und vor allem die bei allen beliebte Ziege füttern. Sie musste nach unserem Besuch wohl erst einmal auf Diät gesetzt werden, nachdem sie von früh morgens bis spät abends stundenlang gefüttert wurde. 

Die sechs Familien aus Oberösterreich, Niederösterreich, der Steiermark, Tirol und Wien mit ihren GRIN-Kindern im Alter zwischen 9 Monaten und 7 Jahren genossen am ersten Mai-Wochenende das wunderschöne Wetter bei einer Bootsfahrt am Mondsee und dem Besuch von Gut Aiderbichl. In den gemütlichen und geräumigen Appartements der Familie Stabauer (https://www.ferienhof-stabauer.at) fanden alle dazwischen gut Erholung – Blick auf Irrsee inklusive. 

Am Sonntag passte das regnerische Wetter zum Abschied, doch es wurden schon Pläne für das nächste Familientreffen im Jahr 2026 geschmiedet, bei dem es ein Wiedersehen geben soll. 

Trotz der verbindenden GRIN-Diagnose, die die Familien zusammenbrachte, zeigte sich beim Treffen gleichzeitig, dass GRIN-Kinder mit allen anderen Kindern etwas ganz Zentrales gemeinsam haben, nämlich, dass sie genauso einzigartig und individuell sind wie jedes andere Kind auch.

Allgemein

Kann man GRIN „sehen“?

Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen.

Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier.

Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023, welche Projekte heuer finalisiert werden sollen. Interessant sind auch die Zahlen aus dem GRI-Registry: 2022 haben sich über 200 Familien neu eingetragen, damit sind bereits 862 Menschen mit GRIN-assoziierter Erkrankung registriert.

Allgemein

19. März ist GRIN2D-Tag

Menschen mit GRIN2D-Veränderung sind in der Forschung aktuell am wenigsten präsent. Im GRIN Registry haben sich erst sieben Familien mit einem Kind oder Jugendlichen mit GRIN2D-Mutation eingetragen. Die Variante wurde 2016, einige Jahre nach den anderen Varianten (GRIN1, GRIN2A und GRIN2B), erstmals beschrieben. CureGRIN verweist auf überhaupt erst weniger als 25 weltweit diagnostizierte Menschen. In Österreich ist uns bisher kein Kind mit GRIN2D-Veränderung bekannt.

Menschen mit GRIN2D-Veränderung ist der heutige 19. März gewidmet. Die Tage im März sind nach dem Chromosom gewählt, auf dem sich das veränderte Gen befindet.

#GRINawareness #GRIN2D