Anfang Oktober fand die von GRIN Europe organisierte GRIN-Konferenz bereits zum 5. Mal statt. In Kürze werden die Vorträge auf dem Youtube-Channel zur Verfügung stehen. Einen persönlichen Rückblick auf die Konferenz gibt uns Philipp, Papa eines Kindes mit GRIN1-Mutation. Danke, dass du deine Eindrücke mit uns teilst und kompakt über die wichtigsten Neuigkeiten informierst. Hier geht’s zu den Infos.
Ein Urlaub auf einem Bauernhof in Oberösterreich bot den idealen Rahmen für das erste GRIN-Austria-Familientreffen von 18.-20. August 2023. Von den Eseln, Schafen, Hühnern und Hasen waren die Kinder genauso begeistert wie vom großen Spielplatz. Im Zentrum stand das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Familien, die mit ihren GRIN-Kindern Philea, Leo, Marcel und Jakob aus der Steiermark, Oberösterreich und Niederösterreich teilnahmen.
Am Programm standen ein gemeinsamer Ausflug in den Tierpark Grünau und ein Abstecher an den wunderschönen, aber eiskalten Almsee, in den trotz der heißen Temperaturen nur die Mutigsten (die Kinder) ihre Füße hielten. Bei einem Videotreffen mit den Leipziger GRIN-Experten Prof. Johannes Lemke und Dr. Ilona Krey konnten viele offene Fragen rund um die GRIN-Mutation geklärt werden.
Die Familien beschäftigen gleiche Themen und ähnliche Fragen und – obwohl drei der vier Kinder in einem ähnlichen Alter sind – zeigte sich, dass trotz derselben Diagnose jedes Kind einzigartig und die Charaktere unterschiedlich sind.
Zwischen den Kindern (und natürlich auch ihren Eltern) sind erste Freundschaften entstanden, sodass es spätestens im nächsten Jahr eine Wiederholung des Treffens geben soll.
Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen.
Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier.
Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023, welche Projekte heuer finalisiert werden sollen. Interessant sind auch die Zahlen aus dem GRI-Registry: 2022 haben sich über 200 Familien neu eingetragen, damit sind bereits 862 Menschen mit GRIN-assoziierter Erkrankung registriert.
Menschen mit GRIN2D-Veränderung sind in der Forschung aktuell am wenigsten präsent. Im GRIN Registry haben sich erst sieben Familien mit einem Kind oder Jugendlichen mit GRIN2D-Mutation eingetragen. Die Variante wurde 2016, einige Jahre nach den anderen Varianten (GRIN1, GRIN2A und GRIN2B), erstmals beschrieben. CureGRIN verweist auf überhaupt erst weniger als 25 weltweit diagnostizierte Menschen. In Österreich ist uns bisher kein Kind mit GRIN2D-Veränderung bekannt.
Menschen mit GRIN2D-Veränderung ist der heutige 19. März gewidmet. Die Tage im März sind nach dem Chromosom gewählt, auf dem sich das veränderte Gen befindet.
#GRINawareness #GRIN2D
Der März ist den GRIN-assoziierten Erkrankungen gewidmet. Jede GRIN-Variante hat einen eigenen Tag. Heute am 16. März ist GRIN2A an der Reihe.
Schätzungen zufolge kommt eine Mutation am GRIN2A-Gen bei 3,23 von 100.000 Geburten vor. Gleichzeitig geht man jedoch davon aus, dass die Schätzung unter Umständen zu niedrig sein könnte, da Menschen ohne kognitive Beeinträchtigung nicht berücksichtigt werden. Diese machen jedoch etwa ein Drittel der Fälle aus.
# GRIN2A #GRIawareness
(Quelle: https://curegrin.org/grin-disorder/, Abruf am 16.03.2023)
„Green was?“ Wenn man jemandem erklären möchte, was unsere Kinder so besonders macht und vom veränderten Gen GRIN2B erzählt, kann damit niemand etwas anfangen und viele denken zuerst einmal an das englische Wort für grün. Mutationen an einem der GRIN-Gene (egal ob GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D) sind noch wenig bekannt, so wie es bei den meisten seltenen Erkrankungen der Fall ist. Um dem entgegenzuwirken und Bewusstsein für Menschen mit diesen Genveränderungen zu schaffen, wurde der GRIN2B-Tag ins Leben gerufen.
Der 12. März wurde gewählt, weil GRIN2B am 12. Chromosom liegt. Lasst uns gemeinsam GRIN2B bekannt machen!
#GRIN2B #GRIN2BAwareness #rare
Von 23.-26. März 2023 findet in Boston die Konferenz von CureGRIN statt. Fachexperten sprechen zum aktuellen Forschungsstand. Interessant werden bestimmt auch die Beiträge von GRIN-Betroffenen selbst.
Eine USA-Reise für die Teilnahme an der Konferenz ist für die meisten von uns nicht so einfach machbar 😉. Daher gibt es die Möglichkeit via Livestream teilzunehmen. Der vorgeschlagene Ticketpreis liegt bei 75 USD. Die Veranstalter von CureGRIN betonen jedoch, dass das ein vorgeschlagener Preis ist. Niemand soll aus Geldgründen nicht teilnehmen können und so kann letztendlich so viel bezahlt werden, wie man sich leisten kann.
Alle Infos zur Veranstaltung findet ihr hier.
Unser Sohn Marcel wurde 2002 geboren. Er hat einen Entwicklungsrückstand, eine geistige Beeinträchtigung und kann nur einzelne Wörter sprechen. Mit zunehmenden Alter wurde seine Wahrnehmungsstörung immer ausgeprägter. Besonders empfindlich reagiert er auf Geräusche und Personen. Bei langen Autofahrten kann er sich wieder entspannen. Besonders liebt er es Tiere mit ihren Lauten aufzuzählen. Nach langer Suche nach der Ursache seiner Beeinträchtigung, haben wir 2018 von seiner Mutation am Gen GRIN2A erfahren. Da war er schon 16 Jahre alt.
Seit 5 Jahren besucht er an vier Vormittagen in der Woche eine kleine Betreuungseinrichtung. Dort hat er einen eigenen Raum und Einzelbetreuung zur Verfügung, da er es leider auch in einer kleinen Gruppe nicht aushalten kann. Wir sind über diesen Platz sehr froh und dankbar, da er auch nicht immer nur zu Hause sein will.
Ich bin viereinhalb Jahre alt und wohne mit meiner kleinen Schwester und meinen Eltern in Niederösterreich. Ich erzähle euch ein bisschen etwas von mir: Ich habe mich motorisch nicht so entwickelt, wie es gewöhnlich bei Kindern der Fall ist. Ich war also außergewöhnlich und ungefähr 15 Monate alt, als über eine genetische Analyse festgestellt wurde, dass es in meinen Genen eine Besonderheit gibt: das GRIN2B-Gen ist verändert.
Ihr fragt euch, was das heißt und wie ich so bin? Kurz zusammengefasst bin ich ein fröhlicher Bub, der gerne in den Kindergarten geht. Ich bin gerne in der Natur. Kurz vor meinem 4. Geburtstag habe ich gelernt, ohne Hilfe zu gehen. Ich kann mittlerweile immer besser kommunizieren, mein Wortschatz wird größer und ich formuliere immer öfters 2-Wort-Sätze. Essen und Trinken war von Anfang an eine eher komplizierte Angelegenheit bei mir. Hier ist die Geduld und der Einfallsreichtum meiner Eltern nach wie vor gefragt.
Ich gehe zu verschiedene Therapien. In den wärmeren Monaten gehe ich reiten, das macht mir besonderen Spaß. Ich liebe derzeit Musik und schaue mir mit Begeisterung Wimmelbücher an. Ich sage immer „suchen“. Dann müssen mir meine Eltern oder Großeltern Suchaufgaben geben, je kleiner die Sachen sind, die ich finden muss, umso größer ist meine Freude, wenn ich sie gefunden habe. Schaut mal eure Wimmelbücher durch, eine kleine Maus versteckt sich in fast jedem Buch – ich finde sie alle 😊.
GRIN Austria 