Kategorie: Allgemein

Allgemein

19. März ist GRIN2D-Tag

grinaustria

Menschen mit GRIN2D-Veränderung sind in der Forschung aktuell am wenigsten präsent. Im GRIN Registry haben sich erst sieben Familien mit einem Kind oder Jugendlichen mit GRIN2D-Mutation eingetragen. Die Variante wurde 2016, einige Jahre nach den anderen Varianten (GRIN1, GRIN2A und GRIN2B), erstmals beschrieben. CureGRIN verweist auf überhaupt erst weniger als 25 weltweit diagnostizierte Menschen. In Österreich ist uns bisher kein Kind mit GRIN2D-Veränderung bekannt.

Menschen mit GRIN2D-Veränderung ist der heutige 19. März gewidmet. Die Tage im März sind nach dem Chromosom gewählt, auf dem sich das veränderte Gen befindet.

#GRINawareness #GRIN2D

Allgemein

16. März ist GRIN2A-Tag

grinaustria

Der März ist den GRIN-assoziierten Erkrankungen gewidmet. Jede GRIN-Variante hat einen eigenen Tag. Heute am 16. März ist GRIN2A an der Reihe.

Schätzungen zufolge kommt eine Mutation am GRIN2A-Gen bei 3,23 von 100.000 Geburten vor. Gleichzeitig geht man jedoch davon aus, dass die Schätzung unter Umständen zu niedrig sein könnte, da Menschen ohne kognitive Beeinträchtigung nicht berücksichtigt werden. Diese machen jedoch etwa ein Drittel der Fälle aus.

# GRIN2A #GRIawareness

(Quelle: https://curegrin.org/grin-disorder/, Abruf am 16.03.2023)

Allgemein

12. März ist GRIN2B-Tag

grinaustria

„Green was?“ Wenn man jemandem erklären möchte, was unsere Kinder so besonders macht und vom veränderten Gen GRIN2B erzählt, kann damit niemand etwas anfangen und viele denken zuerst einmal an das englische Wort für grün. Mutationen an einem der GRIN-Gene (egal ob GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D) sind noch wenig bekannt, so wie es bei den meisten seltenen Erkrankungen der Fall ist. Um dem entgegenzuwirken und Bewusstsein für Menschen mit diesen Genveränderungen zu schaffen, wurde der GRIN2B-Tag ins Leben gerufen.

Der 12. März wurde gewählt, weil GRIN2B am 12. Chromosom liegt. Lasst uns gemeinsam GRIN2B bekannt machen!

#GRIN2B #GRIN2BAwareness #rare

GRIN2BFoundation Awarenss week

Allgemein

#GRIconference2023

grinaustria

Von 23.-26. März 2023 findet in Boston die Konferenz von CureGRIN statt. Fachexperten sprechen zum aktuellen Forschungsstand. Interessant werden bestimmt auch die Beiträge von GRIN-Betroffenen selbst.

Eine USA-Reise für die Teilnahme an der Konferenz ist für die meisten von uns nicht so einfach machbar 😉. Daher gibt es die Möglichkeit via Livestream teilzunehmen. Der vorgeschlagene Ticketpreis liegt bei 75 USD. Die Veranstalter von CureGRIN betonen jedoch, dass das ein vorgeschlagener Preis ist. Niemand soll aus Geldgründen nicht teilnehmen können und so kann letztendlich so viel bezahlt werden, wie man sich leisten kann.

Alle Infos zur Veranstaltung findet ihr hier.

Allgemein

Logo – Danke an Theresa

grinaustria

GRIN Austria hat ein Logo! Ein großes DANKESCHÖN an Theresa von Lichthpunkt, die uns das Logo kostenlos entworfen hat.

Schaut einmal auf Theresas Seite vorbei. Sie hat sich der Kunst des Handletterings und der Kerzenkunst verschrieben. In jedem ihrer Produkte spürt man, dass sie mit viel Leidenschaft hergestellt wurden.

Theresa bietet neben wunderschönen, personalisierbaren Geschenken auch Handlettering-Workshops an. Aus eigener Erfahrung kann ich diese wärmstens empfehlen – egal, wo ihr wohnt, ihr könnt auch online teilnehmen. In entspannter Atmosphäre kann man seiner Kreativität freien Lauf lassen. Theresa hilft dabei, seinen eigenen Stil zu finden und verrät praktische Tipps und Tricks.

Theresa auf social media