Forschung

Nicht alle Familien wollen sich mit dem aktuellen Forschungsstand beschäftigen. Für alle, die sich dafür interessieren, oder mit ihren ÄrztInnen darüber sprechen möchten, haben wir hier die wichtigsten Studien zusammengestellt. Nicht immer ist der Volltext der Studien frei zugänglich.

In Bearbeitung

AutorInnen	Titel	Link
Krey et al. (2022)	„L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants“	https://link.springer.com/article/10.1007/s13311-021-01173-9 (Abruf 16.03.2023)
Soto et al. (2019)	„L-Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B-related pediatric encephalopathy“	https://www.science.org/doi/10.1126/scisignal.aaw0936?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed (Abruf 16.03.2023)
Strehlow et al. (2019)	„GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30544257/ (Abruf 28.03.2023)
Platzer et al. (2017)	„GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects“	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5656050/ (Abruf 16.03.2023)
Turner et al. (2015)	„GRIN2A: an aptly named gene for speech dysfunction“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25596506/ (Abruf 28.03.2023)
Pierson et al. (2014)	„GRIN2A mutation and early-onset epileptic encephalopathy: personalized therapy with memantine“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24839611/ (Abruf 28.03.2023)
Carvill et al. (2013)	„GRIN2A mutations cause epilepsy-aphasia spectrum disorders“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23933818/ (Abruf 28.03.2023)
Lemke et al. (2013)	„Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23933819/ (Abruf 28.03.2023)
Lesca et al. (2013)	„GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23933820/ (Abruf 28.03.2013)
Endele et al. (2010)	„Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes“	https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20890276/ (Abruf 28.03.2023)