An dieser Stelle wollen wir euch Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit GRIN-assoziierten Erkrankungen vorstellen. Auch Elternbeiträge und Ankündigungen für Veranstaltungen findet ihr an dieser Stelle.
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2. GRIN-Familientreffen
Sechs österreichische Familien, die etwas ganz Besonderes verbindet: sie alle haben ein Kind, das eine GRIN-Mutation aufweist. Ein gemeinsamer Urlaub am Bauernhof im Salzkammergut bot den idealen Rahmen für ein erstes Kennenlernen von jenen, die sich zum ersten Mal begegnet sind, aber auch für das Wiedersehen von jenen Kindern, die man seit Jahren immer wieder…
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Seltener als ein Schaltjahr
Den 29. Februar gibt es nur alle vier Jahre. Daher wurde dieser Tag gewählt, um die Öffentlichkeit auf seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen. Wie selten ist selten? In Österreich spricht man von einer seltenen Erkrankung, wenn diese nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU haben.1 Seltene Erkrankungen sind also wirklich selten. Zählt…
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#MeetAndGRI London
Am 2. März organisiert CureGrin nach einigen Veranstaltungen in Nordamerika auch in Europa ein „Meet & GRI“. In London haben Interessierte die Möglichkeit, sich über die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse zu informieren und andere GRIN-Familien kennenzulernen. Alle Informationen zum „Meet & GRI“: https://curegrinfoundation.salsalabs.org/london/index.html
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Gemeinsames Plantschen
Baden, Plantschen und Rutschen lieben viele GRIN-Kinder. Was könnte es da für einen besseren Ort für ein Treffen geben als ein Hallenbad? In den Semesterferien Anfang Februar konnten die Familien von Philea und Jakob gemeinsame Zeit verbringen und die Kinder sich im warmen Wasser so richtig austoben. Körperliche Einschränkungen, die sonst die Bewegungsmöglichkeiten beeinflussen, treten…
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Ein Treffen mit dem Walzer-König
Unser Sohn Jakob liebt Musik. Und zwar besonders klassische Musik. Eine Zeit lang konnte er den ganzen Tag Mozarts „Kleine Nachtmusik“ hören, dann begeisterte ihn der Radetzky-Marsch, der zur Zeit schön langsam von Weihnachtsliedern abgelöst wird. Die Musik gefällt ihm aber nicht nur, sondern hilft ihm auch. Wenn er krank ist und nichts essen und…
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Rückschau auf die 5. Europäische GRIN-Konferenz
Anfang Oktober fand die von GRIN Europe organisierte GRIN-Konferenz bereits zum 5. Mal statt. In Kürze werden die Vorträge auf dem Youtube-Channel zur Verfügung stehen. Einen persönlichen Rückblick auf die Konferenz gibt uns Philipp, Papa eines Kindes mit GRIN1-Mutation. Danke, dass du deine Eindrücke mit uns teilst und kompakt über die wichtigsten Neuigkeiten informierst. Hier…
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1. GRIN-Austria-Familientreffen
Ein Urlaub auf einem Bauernhof in Oberösterreich bot den idealen Rahmen für das erste GRIN-Austria-Familientreffen von 18.-20. August 2023. Von den Eseln, Schafen, Hühnern und Hasen waren die Kinder genauso begeistert wie vom großen Spielplatz. Im Zentrum stand das gegenseitige Kennenlernen und der Austausch der Familien, die mit ihren GRIN-Kindern Philea, Leo, Marcel und Jakob…
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5. Europäische GRIN-Konferenz
Am 7. und 8. Oktober 2023 findet bereits zum fünften Mal die europäische GRIN- Konferenz statt. GRIN Europe (bis vor kurzem GRIN2B Europe) bringt an den beiden Tagen ForscherInnen, ÄrztInnen und Familien zusammen, um sich über den neuesten Forschungsstand auszutauschen. Die Konferenz findet in Barcelona statt, es ist aber auch möglich via Live-Stream dabei zu…
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Das ist Philea
Philea ist vier Jahre alt und stolze große Schwester eines kleinen Bruders. Mit ihm und ihren Eltern lebt sie in einem kleinen Ort in der Nähe von Graz, dessen Ruhe ihr sehr guttut. Besonders liebt sie es, Tiere zu füttern, Bücher anzuschauen und Musik mit ihrer Tonie-Box zu hören – auch wenn sie den Sinn…
Weiterlesen…Kann man GRIN „sehen“?
Eine Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Leipzig führt ein neues Forschungsprojekt durch. Dabei soll untersucht werden, ob Menschen mit GRIN-assoziierten Erkrankungen wiedererkennbare Gesichtsmerkmale aufweisen. Weitere Informationen zur Studie mit der Möglichkeit zur Teilnahme findet ihr hier. Desweiteren findet man hier das GRI-Update 2023. Hier sind die neuesten wissenschaftlichen Publikationen von 2022 aufgelistet, sowie ein Ausblick auf 2023,…
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Endlich Flecken!
Viele Kinder mit GRIN-Veränderungen haben Schwierigkeiten beim Essen. Im Nachhinein wissen viele Eltern, dass die Trinkschwäche, die ihr Baby von Geburt an hatte, das erste erkennbare Symptom der Erkrankung war. Bei anderen Kindern fängt die Problematik an, wenn der erste Brei oder gar feste Nahrung gegessen werden soll. Gründe dafür können beispielsweise eine schwache Mundmuskulatur…
Weiterlesen…19. März ist GRIN2D-Tag
Menschen mit GRIN2D-Veränderung sind in der Forschung aktuell am wenigsten präsent. Im GRIN Registry haben sich erst sieben Familien mit einem Kind oder Jugendlichen mit GRIN2D-Mutation eingetragen. Die Variante wurde 2016, einige Jahre nach den anderen Varianten (GRIN1, GRIN2A und GRIN2B), erstmals beschrieben. CureGRIN verweist auf überhaupt erst weniger als 25 weltweit diagnostizierte Menschen. In…
Weiterlesen…16. März ist GRIN2A-Tag
Der März ist den GRIN-assoziierten Erkrankungen gewidmet. Jede GRIN-Variante hat einen eigenen Tag. Heute am 16. März ist GRIN2A an der Reihe. Schätzungen zufolge kommt eine Mutation am GRIN2A-Gen bei 3,23 von 100.000 Geburten vor. Gleichzeitig geht man jedoch davon aus, dass die Schätzung unter Umständen zu niedrig sein könnte, da Menschen ohne kognitive Beeinträchtigung…
Weiterlesen…12. März ist GRIN2B-Tag
„Green was?“ Wenn man jemandem erklären möchte, was unsere Kinder so besonders macht und vom veränderten Gen GRIN2B erzählt, kann damit niemand etwas anfangen und viele denken zuerst einmal an das englische Wort für grün. Mutationen an einem der GRIN-Gene (egal ob GRIN1, GRIN2A, GRIN2B oder GRIN2D) sind noch wenig bekannt, so wie es bei…
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#GRIconference2023
Von 23.-26. März 2023 findet in Boston die Konferenz von CureGRIN statt. Fachexperten sprechen zum aktuellen Forschungsstand. Interessant werden bestimmt auch die Beiträge von GRIN-Betroffenen selbst. Eine USA-Reise für die Teilnahme an der Konferenz ist für die meisten von uns nicht so einfach machbar 😉. Daher gibt es die Möglichkeit via Livestream teilzunehmen. Der vorgeschlagene Ticketpreis…
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Das ist Marcel
Unser Sohn Marcel wurde 2002 geboren. Er hat einen Entwicklungsrückstand, eine geistige Beeinträchtigung und kann nur einzelne Wörter sprechen. Mit zunehmenden Alter wurde seine Wahrnehmungsstörung immer ausgeprägter. Besonders empfindlich reagiert er auf Geräusche und Personen. Bei langen Autofahrten kann er sich wieder entspannen. Besonders liebt er es Tiere mit ihren Lauten aufzuzählen. Nach langer Suche…
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Hallo, ich bin Jakob
Ich bin viereinhalb Jahre alt und wohne mit meiner kleinen Schwester und meinen Eltern in Niederösterreich. Ich erzähle euch ein bisschen etwas von mir: Ich habe mich motorisch nicht so entwickelt, wie es gewöhnlich bei Kindern der Fall ist. Ich war also außergewöhnlich und ungefähr 15 Monate alt, als über eine genetische Analyse festgestellt wurde,…
Weiterlesen…Logo – Danke an Theresa
GRIN Austria hat ein Logo! Ein großes DANKESCHÖN an Theresa von Lichthpunkt, die uns das Logo kostenlos entworfen hat. Schaut einmal auf Theresas Seite vorbei. Sie hat sich der Kunst des Handletterings und der Kerzenkunst verschrieben. In jedem ihrer Produkte spürt man, dass sie mit viel Leidenschaft hergestellt wurden. Theresa bietet neben wunderschönen, personalisierbaren Geschenken…
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GRIN Austria 